Bloom綜合征即“面部紅斑侏儒綜合征”也叫布盧姆綜合征，綜狀它是合癥一種常染色體隱性遺傳的皮膚病，為光敏-侏儒-智力低下三聯征，什具多見于男性，體臨女患兒較少見。床癥
Bloom綜合征病例分享
什么是病原Bloom綜合征？BLOOM綜合征(又叫布朗姆綜合征，BS)的綜狀全球患病率熱仍是未知的，但在德籍猶太人中，合癥約約每100名德系猶太人中就有1人出現這種病癥，什具在少數南斯拉夫和西班牙人群中也有這類病癥。體臨因此這種BS病也被稱為“猶太人遺傳病”。床癥
Bloom綜合征臨床癥狀患有BS的病原患者在產后表現出相應的生長缺陷，并貫穿一生：
- 1身高較矮：成年后平均身高男性為149厘米，綜狀女性為138厘米。合癥
- 2頭小，什具臉窄，鼻子和耳朵突出，顴骨和下頜發育不全。
- 3皮下脂肪組織稀疏。
- 4毛細血管擴張性紅斑出現在1-2歲的臉(特別是臉頰)，手背和其他暴露在陽光下的區域。
- 5進食緩慢，食欲下降，食物種類有限。
- 6癌癥易感性大大增加，尤其是患病的年齡要比常人小得多，多數BS患者終生會得數種癌癥，尤其是白血病、淋巴瘤和胃腸道腫瘤。
- 7多數患有BS的男性有無精癥或少精癥，而女性通常有生育能力，但會比常人更早進入更年期（一般在30歲左右就會絕經）。
BS是一種常染色體隱性遺傳疾病，BLM基因變異是其主要病因，該致病基因位于15號染色體15q26.1區域。BLM基因的變異，會引起調控基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)無法正常工作。由于這種蛋白酶參與細胞修復、細胞分裂和細胞死亡，歸類為細胞中DNA缺陷的系統修復。一旦這種蛋白酶無法正常工作，受損的細胞會以不正常的方式繼續生長，最終可能劣化為癌細胞。
由于BS是常染色體隱性遺傳，所以兩名BLM基因缺陷的攜帶者的后代，有25%的幾率患得該病。而且猶太人的近親結婚較為常見，導致近親父母都有更高的幾率攜帶相同的異常基因，這增加了孩子患隱性遺傳病的風險。
Bloom綜合征診斷方法BS患者的初步診斷是通過對其特征性的面部識別予以判斷，再通過對BLM基因的分子遺傳學檢測來確診。
1、產前診斷
通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣獲得的胎兒細胞，并用細胞遺傳學(SCE)或分子遺傳學檢測，可以對高危妊娠進行產前診斷。
2、遺傳咨詢
該病為常染色體隱性遺傳。應建議對有致病突變的家庭進行遺傳咨詢，告知他們有25%的風險將突變遺傳給后代。
Bloom綜合征的治療方法管理和治療的目標是改善癥狀。通常有以下這些：
- 1身高:通過增加高熱量食物，促進體重增加和身材生長。
- 2感染:標準的抗生素療法用于治療感染。
- 3皮疹:保護皮膚，包括用衣物保護暴露的皮膚和使用防曬霜減少太陽輻射的危害。
- 4癌癥:對BS患者來說，如果癌癥治療需要用到化療，則建議減少劑量或縮短化療時間。
癌癥的早發導致BS患者平均壽命都很低，平均中位數約為30歲，癌癥及其相關并發癥是死亡的主要原因。對BLM攜帶者或其家庭來說，通過遺傳咨詢，可以用三代試管嬰兒技術（IVF）避免將BS疾病遺傳給下一代。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|