2q37缺失綜合征是號(hào)染合征何遺一種可以影響身體許多部位的疾病。這種情況的色體失綜特點(diǎn)是嬰兒期肌張力減弱(肌張力低下)，輕度至重度智力障礙和發(fā)育遲緩，表現(xiàn)行為問題，號(hào)染合征何遺特征性面部特征和其他身體異常。色體失綜
2q37缺失綜合征導(dǎo)致嬰兒期肌張力減弱
大多數(shù)2q37缺失綜合征的表現(xiàn)嬰兒出生時(shí)都伴有張力低下，而這種張力通常會(huì)隨著年齡增長而改善。號(hào)染合征何遺大約25%的色體失綜患有這種疾病的人患有自閉癥，這是表現(xiàn)一種影響交流和社交的發(fā)展?fàn)顩r。
與2q37缺失綜合癥相關(guān)的號(hào)染合征何遺特征性面部特征包括額頭顯著，眉毛高度拱，色體失綜眼睛深，表現(xiàn)鼻梁扁平，號(hào)染合征何遺上唇薄，色體失綜小耳畸形。表現(xiàn)這種情況的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，異常短的手指和腳趾，頭發(fā)稀疏，心臟缺陷，癲癇以及稱為濕疹的炎性皮膚病。少數(shù)患有2q37缺失綜合征的患者具有稱為腎母細(xì)胞瘤的罕見形式的腎癌。一些患者患有腦，腸胃系統(tǒng)，腎臟或生殖器的畸形。
25%2q37缺失綜合征患者有自閉癥
2q37缺失綜合征的發(fā)病率2q37缺失綜合征似乎是一種罕見的疾病，盡管其確切的發(fā)病率是未知的。全世界大約有100例報(bào)告。
2q37缺失綜合征的遺傳學(xué)2q37缺失綜合征是由2號(hào)染色體長臂特定區(qū)域遺傳物質(zhì)的缺失引起的，這種疾病的體征和癥狀可能與該地區(qū)多種基因的丟失有關(guān)。
2q37缺失綜合征
2q37缺失綜合征是遺傳父母的嗎大多數(shù)2q37缺失綜合征的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成過程中的隨機(jī)事件或胎兒發(fā)育早期發(fā)生，患者通常沒有家庭史。
少數(shù)患者是從父母那遺傳了一條帶有缺失片段的2號(hào)染色體。這種情況下，一般是由于父母之一攜帶2號(hào)染色體和另一條染色體之間的染色體平衡易位。因?yàn)槠胶庖孜粵]有遺傳物質(zhì)獲得或失去，所以平衡易位通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題。
然而，當(dāng)染色體遺傳給下一代時(shí)，平衡易位會(huì)導(dǎo)致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生額外的遺傳物質(zhì)和缺失部分遺傳物質(zhì)。一些2q37缺失綜合征的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號(hào)染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致出生缺陷和其他健康問題。
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