臨床中有許多染色體異常而造成的文讀望先天性疾病，今天這里介紹到的懂克“克氏綜合征”就是其中之一，它又名Klinefelter綜合征或XXY綜合征，氏綜主要的合征原因是因為男性患者細(xì)胞額外多出一條X染色體所致。

克氏綜合征是不絕不絕引起男性性功能低下的最常見的疾病

Klinefelter綜合征又稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征、克蘭費爾特綜合征、癥請克氏綜合征。文讀望Klinefelter綜合征是懂克由于額外的X染色體而在男性中發(fā)生的病癥。最常見的氏綜癥狀是不孕癥。

克氏綜合征染色體核型

人類有46條染色體，合征包含所有人的不絕不絕基因和DNA。這些染色體中的癥請兩條性染色體，決定了一個人的文讀望性別。女性中的懂克兩種性染色體都被稱為X染色體，（XX）男性有X和Y染色體（XY），氏綜這兩種性染色體有助于一個人培養(yǎng)生育能力和性別的性特征。

每500-1,000名新生男性中約有1人發(fā)現(xiàn)Klinefelter綜合征。

Klinefelter綜合征約90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％顯示46，XY / 47，XXY嵌合體或更高等級的X非整倍體（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。

克氏綜合征患者染色體核型實例

額外的性染色體是由卵子或精子形成過程中的隨機錯誤引起的，大約一半是在精子形成過程中發(fā)生錯誤，而其余的則是由于卵子發(fā)育過程中的錯誤。35歲以后懷孕的婦女生育男孩患這種綜合癥的的幾率略有增加。

最常見的是不孕癥。男孩可能比他們年齡的其他男孩高/肚子周圍的脂肪更多。青春期后，Klinefelter綜合征男孩可能會以下癥狀：

• 1較小的睪丸和陰莖
• 2乳房增長
• 3面部和體毛較少
• 4肌肉力量差
• 5肩膀較窄，臀部較寬
• 6骨骼弱
• 7性欲低
• 8身體力量差

Klinefelter綜合征男性可能有學(xué)習(xí)或語言問題。他們可能很安靜，很害羞而且很難適應(yīng)。

1、產(chǎn)前基因檢測:羊膜穿刺術(shù)

試管嬰兒PGT胚胎植入前遺傳學(xué)基因檢測診斷可以診斷Klinefelter綜合征，目前沒有治愈方法，但可以使用治療方法。盡早開始治療很重要。通過治療，大多數(shù)男孩長大后都能過上正常的生活。

治療包括睪酮替代療法和乳房縮小手術(shù)。其他如，身體，語言，語言和職業(yè)治療也可能有所幫助。

2、Klinefelter綜合征如何生育

對于沒有無精子癥的患者或在接受睪酮替代治療之前，可以在射精后收集精子細(xì)胞并冷凍以備將來使用。對于那些患有Klinefelter綜合征的男性來說，這可能是一個更好的選擇，因為大多數(shù)患有Klinefelter的男性患有無精子癥。

考慮生育孩子的夫婦應(yīng)該提供植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）的選擇，以確保胚胎選擇在核型正常。

目前常用的做法采用TESA從睪丸中提取精子，可以將它們冷凍保存（凍精）或在提取后立即用于試管嬰兒治療（IVF）和卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）。（最近的研究表明，凍精對16歲以下兒童無效，建議30歲之前進(jìn)行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>）