植入前的植入診斷胚胎遺學診斷和篩查技術。

 植入前胚胎遺學診斷是遺學什么？

植入前胚胎遺傳學診斷。（preimplantation genetic diagnosis，和篩PGD。查技）就是植入診斷在胚胎著床前對配子或胚胎進行遺傳物質分析，選擇無遺傳物質異常的胚胎胚胎移植。

植入前胚胎遺傳學篩查。遺學（preimplantation genetic screening，和篩PGS。查技）選擇染色體全倍體胚胎進行移植，植入診斷從而提高體外受精-胚胎移植技術（IVF-ET）的胚胎成功率。

PGD和PGS適應證。遺學

PGD診斷是和篩世界上第一個——X-連鎖隱性遺傳病：

Handyside等，通過對胚胎性別的查技檢測，選擇女性胚胎移植，獲得成功妊娠。此后，PGD診斷出囊性纖維病、地中海貧血、脊肌萎縮、亨廷頓病等多種遺傳疾病。

此外，PGD適應癥還包括染色體疾病、人類白細胞抗原(HLA)配型及線粒體疾病。

PGS是一種胚胎篩查方法，旨在提高妊娠率和活產率。選擇染色體整倍體胚胎進行移植，篩選染色體數量異常。

PGS的主要指征包括不明原因反復著床失敗、不明原因反復流產、女性老齡化等。

遺傳診斷技術。

PCR技術。

聚合酶鏈反應(PCR)以一對寡核苷酸鏈為引物，引導DNA聚合酶在引物識別位點之間的兩個互補鏈上合成DNA，PCR技術完成了世界上第一個PGD。

FISH。

FISH是在一定條件下，用熒光色素標記的特異DNA探針和組織細胞中待測的特異染色體序列進行原位雜交，并在熒光顯微鏡下顯示和觀察雜交信號進行診斷。在PGD中，FISH主要用于診斷性連鎖疾病和染色體疾病。近年來，基因芯片技術和二代測序技術逐漸取代了FISH技術。

基因芯片。

成千上萬個已知基因的多態性或突變可以同時檢測到基因芯片技術。目前，臨床上主要使用的基因芯片包括比較基因組雜交芯片和單核苷酸多態芯片。CGH、SNP芯片已廣泛應用于PGS和染色體疾病PGD領域。

NGS。

與傳統的Sanger測序相比，NGS是相對的。第一次模擬考試改變了NGS測序的規模化過程。其技術特點是將模板轉化為“庫”，而不是區分單個模板。自2008年以來，全基因組測序成本呈指數級下降，這也是NGS進入PGD和PGS臨床應用的重要條件。

趨勢。

中國衛生和計劃生育委員會還發布了《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳診斷臨床應用試點工作的通知》，有關部門也開始制定詳細的技術規范。隨著單細胞遺傳診斷技術的不斷發展和完善，相信越來越多的遺傳疾病風險較高的夫婦將從中受益。

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