染色體缺失是怪病比較復(fù)雜的一類病癥,臨床上部分胎兒在出生后會表現(xiàn)各種癥狀,胎兒體缺看起來就像得了“怪病”一樣,染色但實(shí)際上導(dǎo)致染色體缺失的背后并原因并不復(fù)雜,這與父母的原因關(guān)系很大,換句話說就是其實(shí)來源于夫妻雙方的精子和卵子出了問題,導(dǎo)致受精過程發(fā)生異常所致。復(fù)雜


染色體缺失分為整條和部分缺損
染色體缺失分為兩種,一種是胎兒體缺成條缺失,比較常見的染色如21單個、18單個、背后并13單個等,原因另一種則是其實(shí)染色體片段缺少,比如性染色體只有一部分缺少的復(fù)雜情況,具體產(chǎn)生機(jī)制如下:
1、怪病成條缺少的形成機(jī)制
成條染色體缺失一般是因為配子(精卵)的產(chǎn)生全過程中性染色體產(chǎn)生不分離出來造成的,在受精過程中不同配子會產(chǎn)生不同的情況,即n型(一切正常配子),n-1型(缺一條染色體)和n 1型(多一條染色體)。

整條缺失不能發(fā)育成正常胚胎
n-1型配子與一切正常配子授精就產(chǎn)生2n-1胚胎,比一切正常試管胚胎少一條染色體,缺失一條染色體就相當(dāng)于少了許多遺傳基因,其后果往往是不能發(fā)育成正常胚胎。
2、片段缺失的形成機(jī)制
比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進(jìn)而產(chǎn)生遺傳片段遺失,如果缺少的部分沒有重要的基因,那么胎兒會順利出生,并且成長發(fā)育,臨床上比如5號染色體缺少,就會導(dǎo)致貓叫綜合征的情況。
胎兒染色體缺失的原因臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況,不同類型的染色體缺失癥狀也不同,不過發(fā)生此類現(xiàn)象的原因多于父母有關(guān),比如夫妻雙方在備孕的時候,長期接觸污染輻射的環(huán)境,或者高齡懷孕都會導(dǎo)致卵子或者精子出現(xiàn)異常,更加統(tǒng)計表明,胎兒發(fā)生染色體缺失主要與以下5點(diǎn)因素有很大關(guān)聯(lián):
1、高齡懷孕:年紀(jì)大的人生育容易生出染色體缺失的孩子,年紀(jì)越大其精子或者卵子的染色體越容易發(fā)生變質(zhì),染色體自然就會出現(xiàn)異常;
2、不良環(huán)境:長期處于輻射過大的環(huán)境中容易引起染色體異常,輻射能夠改變細(xì)胞結(jié)構(gòu),從分子層面影響染色體的正常分裂;

病毒會嚴(yán)重破壞細(xì)胞結(jié)構(gòu)
3、病毒感染:病毒入侵身體也會引發(fā)染色體缺失,某些病毒在進(jìn)入人體之后會嚴(yán)重的破壞體內(nèi)的環(huán)境以及其器官的結(jié)構(gòu)和功能,危害染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量;
4、化學(xué)藥品:某些化學(xué)藥物可能存在副作用,長期服用影響染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異;
5、遺傳性染色體異常:有些人是先天性染色體缺失,這種是從家族那里傳下來的。
總的來說不管是何種因素導(dǎo)致,都會嚴(yán)重影響胎兒的身體健康,并且目前針對染色體缺失的治療并沒有行之有效的方法,所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發(fā)現(xiàn)寶寶有染色體異常,那么通常的建議就是終止妊娠。









