大皰性表皮松解癥是先天性表信息一種遺傳性皮膚病，臨床癥狀表現(xiàn)為皮膚脆性增加，大皰易出現(xiàn)水皰、皮松大皰樣皮疹等，解癥解由于大泡松解癥分為遺傳性（先天性）和獲得性兩種，愈想因此針對性的全里治療方法不盡相同。
什么是大皰性表皮松解癥(EB)
什么是大皰性表皮松解癥？癢疹型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP) 是大皰營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB) 的皮松一種罕見臨床亞型，故又稱癢疹型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥最早于1994年由McGrath等人首報。解癥解
大皰性表皮松解癥介紹
大皰性表皮松解癥（EB，愈想Epidermolysis bullosa）是全里一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，先天性表信息因日常的大皰輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。大約5萬個新生兒中會有一個患EB。皮松所有種族都會患EB，并且男女比例相同。
大皰性表皮松解癥怎樣遺傳？大皰性表皮松解癥為常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達，后代子女都有50%的發(fā)病可能性。
大皰性表皮松解癥的臨床表現(xiàn)最主要的特征就是水皰。EBS的水皰在表皮層，DEB的水皰在真皮上層。
- 1單純型（EBS）:癥狀最輕，孩子出生后幾個月，剛學會爬行時手、四肢關節(jié)伸側開始出現(xiàn)水皰，隨著孩子長大，青春期后可能痊愈；
- 2營養(yǎng)不良型（DEB）：臨床上可分為顯性和隱性遺傳兩種，后者病變廣泛而嚴重，手指或者口腔都會受到感染，患病的小孩可因發(fā)育受阻而導致死亡。而顯性遺傳者則相對比較輕；
- 3交界型（JEB）：最為罕見而且最危險的一種。新生兒在出生的那刻即可看到有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的表皮剝脫。可于數(shù)日至數(shù)月內死亡。嬰兒如幸存，其后仍可發(fā)生生長遲緩，以及中或重度的頑固性貧血，多數(shù)患兒于2歲內死亡。
嚴重的EB患者的水皰不局限于體表皮膚。體內的軟組織（粘膜）也會有水皰，包括口腔、食道、胃、腸、肺、膀胱和尿道。體內水皰的范圍每個人都不同，取決于所患EB的亞型和疾病程度。
大面積的水皰可能在嬰兒期引起死亡。但是隨著年齡的增長水皰會逐漸變小，癥狀逐漸減輕。
大皰性表皮松解癥的病因EBS的基因突變發(fā)生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突變發(fā)生在角蛋白COL7A1上。兩者基因位點不同，因此雖然表現(xiàn)癥狀都為水皰，但水皰部位各不相同。
大皰性表皮松解癥怎樣治療？盡管EB無法徹底治愈，但很多只要積極治療就可以緩解痛苦。隨著年齡的增長，癥狀會逐步減輕，到后期，只需要很少治療或完全不需要治療。
大皰性表皮松解癥患者的表皮皮膚
最主要的方法為：防止感染，保護皮膚免受摩擦。如有摩擦引起的水皰，需要及時用碘酒清洗消毒。如果有嚴重水皰患者，則建議送醫(yī)院治療。
大皰性表皮松解癥的生育干預可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在制備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優(yōu)質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括EB和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有EB病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過EB病孩子的家庭。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|