身材矮小的分鐘人是一個(gè)身高比同齡人的身高低很多的人，盡管它可以適用于成人，解兒但該術(shù)語(yǔ)更常用于指代兒童。童矮身高是小癥由遺傳和環(huán)境因素共同決定，其中遺傳因素約占80%以上，別斷遺傳學(xué)是送孩身高的主要決定因素。
兒童矮小癥
但是長(zhǎng)高，身材矮小有時(shí)可能表示潛在的分鐘醫(yī)學(xué)問(wèn)題,在這些情況下，許多孩子可以通過(guò)適當(dāng)?shù)慕鈨褐委煶砷L(zhǎng)到正常的身高,但是對(duì)某些遺傳因素的矮小癥，身材矮小可能是童矮永久的。
什么原因?qū)е掳“Y？小癥矮小癥的三個(gè)主要原因是生長(zhǎng)遲緩、遺傳和疾病。別斷
1、送孩生長(zhǎng)遲緩
有些孩子的長(zhǎng)高成長(zhǎng)遲于其他孩子，這些孩子的分鐘年齡很小，經(jīng)常進(jìn)入青春期，但是，其他小朋友停止生長(zhǎng)之后，他們將繼續(xù)成長(zhǎng)。他們通常在成年后趕上來(lái)。
2、遺傳條件
種瓜得瓜，種豆得豆，如果一個(gè)或兩個(gè)父母都矮，那么他們的孩子也很可能也矮，如果沒(méi)有任何潛在的醫(yī)學(xué)原因?qū)е赂改敢环缴聿陌。瑒t子女的身材雖然矮小但可能是完全健康的。
遺傳也會(huì)導(dǎo)致矮小癥
3、疾病
許多疾病可能會(huì)導(dǎo)致身材異常矮小。這些疾病分為幾類。
內(nèi)分泌疾病：內(nèi)分泌疾病會(huì)影響激素的產(chǎn)生，并常常影響身高，這些包括：
- 1生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD）
- 2甲狀腺功能低下（甲狀腺激素水平低）
- 3庫(kù)欣病
慢性疾病：一些慢性疾病還可以通過(guò)影響整體健康來(lái)降低身高，示例包括：
- 1心臟病
- 2哮喘
- 3炎性腸病（IBD）
- 4糖尿病
- 5腎臟問(wèn)題
- 6鐮狀細(xì)胞性貧血
- 7青少年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）
1、染色體疾病
包括染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，臨床上常見的與矮小相關(guān)的染色體病有：
Turner綜合征：以身材矮小為特征，出生時(shí)即有身長(zhǎng)、體重落后，2-3年后生長(zhǎng)顯著緩幔，正常青春期年齡后生長(zhǎng)落后更為明顯，未經(jīng)治療的成年身高較正常人均值低20cm。
特納氏綜合癥女孩照片
其他表現(xiàn)包括：頸短、頸蹼、后發(fā)際低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有嚴(yán)重心血管異常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宮卵巢B超可見發(fā)育不良或呈纖維條索狀。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)單體型、嵌合型或X染色體結(jié)構(gòu)異常。
唐氏綜合征：發(fā)育及智力落后、生長(zhǎng)落后、特殊面容、先天性心臟病等，染色體核型分析或FISH揭示21三體(標(biāo)準(zhǔn)型，易位型，嵌合體型)
2、單基因遺傳病
臨床常見的可明確致病變的矮小相關(guān)單基因遺傳病如：
- 1軟骨發(fā)育不全
- 2粘多糖病
- 3低磷性佝僂病
X連饋顯性遺傳，多見PHEXF基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少，血磷降低，尿磷排除增多，骨質(zhì)疏松。
除X連鎖顯性遺傳外，還可有常染色體隱性遺傳，也有部分病例為散發(fā)性，并無(wú)家族病史。臨床常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙質(zhì)較差，身材矮小。
3、生長(zhǎng)軸的基因突變
- 1多種垂體缺乏癥(MPHD)：PROP1、POU1F1
- 2單純性GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
- 3GH抵抗:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
- 4IGF1抵抗：IGF1R
不同研究由于納入標(biāo)準(zhǔn)及候選基因不同，MPHD患兒的分子病因診斷率約1.4%-7.7%，IGHD患兒的分子病因診斷率約6%-11%。
4、拷貝數(shù)變異（cnv）
許多有矮小表型的微缺失/微重復(fù)綜合征被識(shí)別，部分CNVs定位于矮小致病或相關(guān)的主效基固最近的研究顯示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷貝數(shù)檢測(cè)是矮小患兒遺傳學(xué)病因診斷的重要手段。
5、多基因效應(yīng)
- 12014年美國(guó)GIANT協(xié)會(huì)在之前的基礎(chǔ)上，對(duì)253288例樣本進(jìn)行GWAS研究，從中篩選出了697個(gè)與身高相關(guān)的SNPs,分布在423個(gè)遺傳位點(diǎn)，這些微效基因常見變異的累加效應(yīng)可解釋20%的人群身高差異；
- 2這些遺傳位點(diǎn)并不是孤立隨機(jī)分布的，大多定位于鄰近生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)基因和信號(hào)途徑中；
- 3在一個(gè)種族群體中發(fā)現(xiàn)的與身高顯著相關(guān)的SNPs，可能在另外的種族群體中不具有相關(guān)性。
懷孕期間的問(wèn)題也會(huì)影響孩子的身高，營(yíng)養(yǎng)不良也會(huì)導(dǎo)致身材矮小。但是，在發(fā)達(dá)國(guó)家，營(yíng)養(yǎng)不良引起的增長(zhǎng)問(wèn)題并不常見。
何時(shí)就醫(yī)？通過(guò)醫(yī)療診斷才可以確定您孩子的矮個(gè)子是否有醫(yī)療原因，此過(guò)程需要時(shí)間，因此定期與兒科醫(yī)生進(jìn)行檢查非常重要。
家長(zhǎng)可以在家中監(jiān)控孩子的身高和整體健康狀況，對(duì)比以下問(wèn)題：
- 1我的孩子比同年齡和性別的同學(xué)矮很多嗎？
- 2我的孩子的成長(zhǎng)是否開始下降？
- 3去年的衣服還適合我的孩子嗎？
- 4我的孩子經(jīng)常疲倦嗎？
提供這些問(wèn)題的答案將使有助醫(yī)生的診斷。
矮小癥如何診斷？醫(yī)生將測(cè)量您孩子的身高、體重和四肢長(zhǎng)度，以及了解家人和孩子的病史。常見的問(wèn)題包括：
- 1過(guò)去和現(xiàn)在的親戚的平均身高是多少？
- 2有病史嗎？
- 3父母雙方何時(shí)開始青春期？
- 4您孩子的出生情況如何？
- 5您的孩子的成長(zhǎng)有什么規(guī)律嗎？
- 6您孩子的正常飲食是什么？
如果醫(yī)生懷疑您的身體狀況，可以下令進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查，這些測(cè)試可以包括：
- 1X光檢查以判斷您的孩子的成長(zhǎng)是否與他們的年齡相對(duì)應(yīng)
- 2篩查GHD
- 3完整的血球計(jì)數(shù)（CBD）來(lái)檢查任何血液病
- 4DNA分析以檢查女孩和其他遺傳病中的特納綜合征
- 5攜帶者的基因檢測(cè)
- 6血液檢查以檢查甲狀腺，肝，腎和其他問(wèn)題
矮小癥的治療取決于病因。甲狀腺激素替代可用于治療甲狀腺功能減退癥，注射生長(zhǎng)激素可以治療GHD和其他一些疾病，包括特納綜合征和慢性腎功能衰竭。
孩子的長(zhǎng)期前景如何？如果患有GHD和其他激素相關(guān)疾病，則在青春期之前接受治療的兒童通常會(huì)達(dá)到平均身高或與父母相似的身高。
對(duì)于那些患有遺傳或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的問(wèn)題。
矮小癥可以預(yù)防嗎？情況一：如果是基因突變引起的，偶發(fā)因素比較大，可以繼續(xù)嘗試自然備孕；
情況二：拷貝數(shù)變異引起的，可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷全基因組篩查或全外顯子檢測(cè)加以預(yù)防；
情況三：如果父母有遺傳病家族史，如單基因遺傳病，在進(jìn)行遺傳咨詢后選擇三代試管嬰兒治療；
情況四：特納綜合癥、唐氏綜合癥通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、產(chǎn)前診斷加以預(yù)防。
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